孕妇产前筛查项目有哪些：分阶段对照选择

孕妇产前筛查项目有哪些，按孕周分为早孕期筛查、中孕期筛查、无创胎儿染色体非整倍体筛查、超声结构筛查、血清学联合筛查几大类，早唐适合11周到13周+6天、单胎、预产期年龄低于35岁孕妇，中唐适合15周到20周孕妇，无创DNA适合12周以后、错过早唐或唐筛临界风险人群，大排畸超声在20周到24周完成，小排畸在28周到32周完成，唐筛只做风险评估，不能确诊胎儿染色体异常，高风险结果需要进一步做羊水穿刺确诊，预产期年龄≥35岁的孕妇一般不优先选择普通血清唐筛，直接咨询医生选择无创或产前诊断。

孕妇产前血清学筛查

早孕期血清学筛查搭配NT超声共同评估，抽血检测妊娠相关血浆蛋白A、β人绒毛膜促性腺激素两项指标，结合胎儿颈项透明层厚度，计算21三体、18三体的发病风险，该筛查不包含神经管畸形评估。抽血时间窗口很窄，超过13周+6天就无法开展早唐检查，只能转向中孕期筛查方案。

中孕期血清学筛查也就是常说的中唐，抽血检测甲胎蛋白、游离雌三醇、β人绒毛膜促性腺激素，部分医院会增加抑制素A，可同时评估21三体、18三体以及开放性神经管缺陷风险，这项筛查检出率低于早唐联合NT的组合，存在一定假阳性比例，拿到高风险报告不代表胎儿一定存在异常。

孕妇无创染色体筛查

无创胎儿染色体非整倍体筛查抽取孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行测序，常规版本主要筛查21、18、13这三条染色体的数目异常，拓展版可增加更多染色体微缺失微重复项目，该筛查同样属于筛查，不是诊断手段，出现阳性结果后，必须依靠羊水穿刺来确认胎儿情况。

无创筛查适用孕周从12周持续到22周+6天，胎盘嵌合、母体自身染色体异常、多胎妊娠会影响结果准确度，双胎做无创的解读逻辑和单胎不同，部分医疗机构不承接双胎无创检测。

孕妇超声类产前筛查

NT超声是早孕期核心超声筛查，测量胎儿颈项透明层厚度，正常参考值一般小于2.5毫米，数值增厚提示胎儿染色体异常、结构畸形的概率上升，需要衔接后续检查。这项检查对胎儿体位要求高，胎位不合适时，当天无法完成测量。

大排畸超声，即系统超声筛查，重点查看胎儿各器官结构，排查心脏、颅脑、四肢、内脏等明显结构缺陷，属于形态学筛查，无法检出染色体层面的微小异常。

小排畸超声属于二次结构筛查，用来补充大排畸之后才逐步显现的发育异常，重点观察胎儿生长指标、胎盘、羊水、脐血流情况，同步复查心脏结构。

神经管畸形专项筛查依托甲胎蛋白数值配合超声确认，血清指标异常时，优先通过超声查看胎儿脊柱、颅脑形态，多数开放性神经管畸形可以依靠超声识别。

羊水穿刺是产前诊断手段，不属于产前筛查，很多孕妇会混淆两者，它可以直接获取胎儿细胞做染色体核型分析，准确度更高，但存在很低的流产风险。

国家卫生健康委发布的《产前诊断技术管理办法》明确，产前筛查机构不能出具确诊结论，高风险样本必须转诊到具备产前诊断资质的机构进一步评估。

预产期满35岁及以上的高龄孕妇，不推荐单独使用血清学唐筛。