儿童自身免疫性疾病有哪些：分类与识别要点

儿童自身免疫性疾病有哪些，临床常见分为全身性、器官特异性两大类，全身性会同时损伤多个脏器，器官特异性主要攻击单一器官，发病年龄跨度覆盖婴幼儿至青春期，多数患儿早期症状不典型，容易和普通感染混淆，出现持续发热、皮疹、关节肿痛、反复口腔溃疡、不明原因乏力且常规抗感染治疗无效时，要尽快到儿童风湿免疫专科就诊，单次血常规无法确诊，需要搭配自身抗体、炎症指标、脏器功能检查综合判断，小于1岁婴儿的自身免疫病相对少见，这类低龄患儿优先排查先天免疫缺陷，不要直接按自身免疫病处理。

儿童自身免疫性疾病：全身性类型

幼年特发性关节炎是儿童群体里检出率偏高的一类，核心表现为持续6周以上的关节肿胀疼痛、晨起关节僵硬，部分亚型会伴随高热、一过性皮疹，发热消退后皮疹随之变淡，可累及膝关节、腕关节、踝关节，少数会影响眼部，引发葡萄膜炎，需要定期眼科随访。系统性红斑狼疮在儿童中多见于学龄期及青春期女孩，典型表现有面部蝶形红斑、光敏感、脱发、口腔溃疡，可累及肾脏、血液系统，出现蛋白尿、血小板下降，病情波动明显，感染、日晒可能加重症状。系统性血管炎包含多个亚型，过敏性紫癜最为多见，好发于学龄前儿童，下肢对称紫红色瘀点瘀斑，可伴随腹痛、关节痛、肾脏损伤；川崎病属于血管炎范畴，以持续5天以上高热、眼结膜充血、口唇皲裂、手足肿胀为主要表现，高发于5岁以内幼儿。

全身型幼年特发性关节炎区别于其他关节炎亚型，皮疹形态多变，发热高峰时皮疹明显，热退皮疹消失，炎症指标升高幅度大，有并发巨噬细胞活化综合征的潜在风险，需要密切监测血常规、铁蛋白、凝血功能指标。

儿童自身免疫性疾病：器官特异性类型

自身免疫性甲状腺疾病包含桥本甲状腺炎和格雷夫斯病，桥本甲状腺炎大多起病隐匿，很多孩子是体检发现甲状腺抗体升高，后期可能出现甲状腺功能减退，表现为怕冷、体重增长快、精神倦怠；格雷夫斯病会造成甲状腺功能亢进，心慌、多汗、消瘦、手抖、眼球突出是典型信号。自身免疫性胃炎在儿童中占比偏低，会破坏胃壁细胞，慢慢出现胃酸分泌不足、维生素B12吸收障碍，长期可引发大细胞性贫血、食欲差。

炎症性肠病包含克罗恩病和溃疡性结肠炎，属于消化道自身免疫损伤，反复腹痛、慢性腹泻、便血、体重增长迟缓是核心信号，部分患儿先出现肛周脓肿、肛瘘，消化道症状滞后出现，容易被漏诊。自身免疫性肝病攻击肝脏细胞，转氨酶持续升高，可伴随乏力、皮肤发黄、皮肤瘙痒，病程进展速度个体差异较大。

自身免疫性脑炎靶向中枢神经系统，患儿会出现精神行为异常、抽搐、运动不协调、记忆力下降，很多家长最先发现孩子性格突变、胡言乱语，容易误判为精神问题，脑脊液自身抗体检测是重要确诊依据。

儿童自身免疫性疾病：皮肤与其他系统类型

白癜风是自身免疫攻击皮肤黑素细胞，造成局部皮肤色素脱失白斑，不痛不痒，白斑边界清晰，可出现在面部、四肢、口唇周围，病情进展快慢不一。天疱疮、类天疱疮在儿童里不多见，皮肤黏膜出现水疱、糜烂，创面愈合偏慢，需要皮肤专科结合病理和抗体检查区分。

重症肌无力影响神经肌肉接头，典型特点是活动后无力加重，休息之后有所缓解，眼睑下垂、看东西重影最为常见，严重时会累及吞咽肌、呼吸肌，出现吞咽费力、呼吸不畅。

区分免疫缺陷和自身免疫病。

原发性免疫缺陷病是免疫功能不足，孩子反复严重感染；自身免疫病是免疫功能紊乱，免疫系统错误攻击自身组织，两类疾病治疗方向完全不同，部分患儿会同时合并两种问题，需要专科医生鉴别。

中华医学会儿科学分会免疫学组2019年发布的《儿童自身炎症性疾病与自身免疫性疾病诊疗建议》，明确儿童自身免疫病诊断不能依靠单一抗体结果，必须结合症状、体征、影像学与脏器功能评估综合判定，抗体阳性仅作为线索，不能单独作为确诊依据。