遗传代谢性疾病有哪些：分大类，看懂筛查指征

遗传代谢性疾病有哪些，临床主要分成氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷病、糖代谢异常、溶酶体贮积病、过氧化物酶体病、金属代谢病七大类别，新生儿疾病筛查可检出其中十余种，多数在婴幼儿阶段起病，部分迟发型在儿童、青少年甚至成年阶段才出现症状，新生儿足跟血筛查覆盖的病种仅为一小部分，阴性结果不能完全排除全部遗传代谢病，有不明原因抽搐、发育倒退、反复呕吐酸中毒的患儿需要加做血尿代谢、基因检测进一步排查。

遗传代谢性疾病之氨基酸代谢病

这类疾病是体内氨基酸分解或者转运通路出现异常，底物堆积带来神经、脏器损伤。常见病种包括苯丙酮尿症，患儿无法正常代谢苯丙氨酸，长期蓄积会损伤大脑；枫糖尿症，支链氨基酸堆积，容易出现惊厥、嗜睡、特殊尿味；同型半胱氨酸血症，会影响血管和眼部结构；酪氨酸血症，容易累及肝脏和肾脏。你如果发现孩子头发由黑变黄、尿液有鼠臭味，优先考虑这类疾病的排查。

苯丙酮尿症可通过低苯丙氨酸饮食干预，干预时机越早，智力保留情况越好。

遗传代谢性疾病之有机酸代谢病

有机酸代谢障碍会造成有机酸在血液、尿液内蓄积，诱发代谢性酸中毒、高氨血症，起病往往很急。甲基丙二酸血症是这一类里检出率较高的类型，部分亚型可以使用维生素B12辅助治疗；丙酸血症、异戊酸血症也属于这类，患儿常会反复拒奶、呼吸急促、肌张力异常，感染、禁食会快速加重病情，这类急症需要尽快就医纠正内环境紊乱。

遗传代谢性疾病之脂肪酸氧化缺陷病

身体无法正常分解脂肪供能，空腹状态下风险明显升高。长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最为多见，典型表现是空腹后低血糖、嗜睡、心肌损伤，严重时出现猝死，日常需要严格避免长时间空腹，发病后及时补充葡萄糖。

遗传代谢性疾病之溶酶体贮积病

溶酶体内水解酶活性不足，大分子物质在细胞里不断沉积，多为进行性加重。戈谢病、尼曼匹克病、黏多糖贮积症、庞贝病都归属此类，很多病种存在酶替代治疗方案，症状多为面容粗糙、肝脾肿大、骨骼变形、运动能力逐步倒退，发病跨度从婴儿期到成年期。

还有几类相对少见的遗传代谢病，分别是糖代谢异常里的半乳糖血症、糖原贮积症；过氧化物酶体病里的肾上腺脑白质营养不良；金属代谢异常里的肝豆状核变性，肝豆状核变性在学龄儿童、青少年高发，铜元素排出受阻，损伤肝脏与大脑。

国家卫健委发布的新生儿遗传代谢病筛查目录，是国内新生儿筛查病种的主要参考文件，各地可在基础项目上增加筛查种类。

迟发型病例容易被误诊为癫痫、脑瘫、精神心理疾病，没有新生儿异常记录也不能排除遗传代谢问题。