唐氏筛查检查什么内容:血清指标,风险评估
唐氏筛查检查什么内容,这项检查抽取孕妇外周血,检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇,部分版本加测抑制素A,结合你的采血孕周、年龄、体重、末次月经、是否双胎、有无糖尿病等信息,通过专用算法计算胎儿罹患21三体、18三体、神经管缺陷的风险值,它属于风险筛查,不是确诊检查,适用人群为孕15周到20周单胎孕妇,预产期年龄小于35周岁,预产期满35周岁及以上,一般不优先选择普通血清唐筛。
唐氏筛查的血清检测指标
甲胎蛋白(AFP)由胎儿肝脏合成,胎儿神经管缺损、腹壁缺损时,母体血液里的数值常会明显升高,21三体胎儿的这项指标大多偏低。人绒毛膜促性腺激素(HCG)由胎盘滋养细胞分泌,21三体的样本里该指标通常偏高,18三体样本里多为偏低状态。游离雌三醇(uE3)来自胎儿和胎盘共同合成,21三体、18三体的血清结果常出现下降。四联唐筛会额外检测抑制素A,胎盘来源的指标,升高会拉高21三体的风险计算概率,增加筛查的检出概率。
指标单独高低不能判定胎儿异常,只作为计算参数,不能单独拿某一项异常下结论。
唐氏筛查评估的三类胎儿异常
21三体综合征也就是唐氏综合征,是唐筛最主要筛查目标,患病胎儿多伴随智力发育迟缓、多发脏器畸形,该筛查只能评估风险高低,无法直接确诊。18三体综合征,胎儿大概率存在严重多发畸形,存活概率偏低,血清指标组合模式和21三体有区别,算法会分开计算风险。开放性神经管缺陷,包含脊柱裂、无脑儿等,这类异常依靠甲胎蛋白数值判断,高风险后续优先用系统大排畸超声复核,不需要羊水穿刺。
唐筛和无创DNA、羊水穿刺的区别
| 检查项目 | 样本类型 | 性质 | 适用特点 |
|---|---|---|---|
| 血清唐氏筛查 | 孕妇静脉血 | 筛查 | 价格低,检出率偏低,有假阳性 |
| 无创DNA | 孕妇静脉血 | 筛查 | 检出率更高,针对常见染色体异常 |
| 羊水穿刺 | 羊水 | 确诊 | 结果可靠,存在较低流产风险 |
高风险不等于胎儿一定有问题,只是提示需要进一步检查。很多唐筛高风险孕妇,后续无创或者羊穿结果都是正常的,假阳性在临床上比较常见。
采血时间卡死区间。
你要在孕15至20周抽血,孕周偏差过大,会直接打乱风险计算结果,造成结果不准,B超核对的孕周比末次月经推算的孕周优先级更高,建档时B超孕周和末次月经差距超过7天,一定要在抽血时告知检验科,改用B超孕周代入计算。抽血前不需要空腹,正常清淡饮食一般不会干扰四项血清指标,少数医院仍要求空腹,你可以提前咨询产检医院。
有这些情况,普通血清唐筛不适合。
预产期年龄≥35周岁、双胎或者多胎妊娠、既往生育过染色体异常胎儿、夫妻一方存在明确染色体平衡易位、近期接受过异体输血、干细胞治疗,这类情况普通血清唐筛的参考价值有限,医生一般会建议选择无创DNA或者产前诊断。
拿到报告单看风险截断值,国内多数医院21三体截断值为1/270,高于这个数值判定为高风险,1/270到1/1000之间属于临界风险,低于1/1000为低风险。低风险不代表绝对排除异常,只是患病概率相对偏低,后续依旧要按时完成系统超声大排畸。
临界风险和高风险,按医嘱选择下一步方案。临界风险优先选无创DNA进一步筛查;21三体、18三体高风险,医生通常会建议羊水穿刺做产前诊断;神经管缺陷高风险,直接预约详细系统超声排查结构问题。
