y染色体携带哪些基因：分区域基因清单，看懂检测结果

y染色体携带哪些基因，主要分为拟常染色体区基因和y染色体特有区基因，拟常染色体区基因可和X染色体发生同源重组，y特有区基因不会和X染色体交换片段，核心功能集中在男性性腺发育、精子生成，仅正常男性核型（46,XY）人群拥有完整的这套基因，特纳综合征、克氏综合征等性染色体异常人群的y染色体基因存在缺失或拷贝异常，其中SRY是启动睾丸发育的关键基因，AZF区域基因缺失是男性少精、无精的常见遗传诱因。

y染色体拟常染色体区的基因

拟常染色体区分为PAR1、PAR2两段，位于Y染色体短臂末端和长臂末端，这部分基因在X染色体上存在同源版本，减数分裂时能够发生配对交换。PAR1区域包含SHOX基因，这个基因调控骨骼生长，缺失后容易引发身材矮小；还存在CSF2RA基因，参与造血和免疫细胞调控。PAR2区域的基因数量偏少，代表性的有IL9R基因，主要参与免疫信号传递。这一区段的基因表达不受性别严格限制，女性的两条X染色体上同样携带同源基因。

重组交换会改变这部分基因的传递规律，不能单纯依靠拟常染色体区基因做父系溯源。

y染色体特有区的核心功能基因

y染色体特有区也叫NRY区，不与X染色体重组，是父系单传基因的主要载体，也是生育相关基因集中的区域。SRY基因位于Y染色体短臂，是决定睾丸分化的主控基因，胚胎发育阶段SRY正常表达，性腺才会朝着睾丸方向发育，SRY发生突变或者缺失，即便核型为46,XY，胚胎也会朝着女性表型发育。RPS4Y1、RPS4Y2属于核糖体蛋白编码基因，参与细胞内蛋白质合成过程，在多种组织中稳定表达。

AZF区域分为AZFa、AZFb、AZFc三个亚区，每个亚区包含多个和精子发生相关的基因。AZFa区代表性基因为USP9Y、DBY，AZFa完整缺失大多会造成唯支持细胞综合征，睾丸内很难找到生精细胞；AZFb区包含RBMY基因，负责调控生殖细胞RNA加工，缺失后生精过程会停滞在精母细胞阶段；AZFc区的DAZ基因家族是研究较多的精子生成基因，AZFc缺失在男性不育病例里占比偏高，部分携带者还有少量精子，存在取精的可能性。

y染色体上还有TSPY基因，属于多拷贝基因，在睾丸组织高表达，参与生殖细胞增殖，拷贝数量变化和精子生成能力存在一定关联，但目前医学界还没有形成统一的判读标准，不能单独依靠TSPY拷贝数判断生育能力。Hairy2基因同样位于特有区域，参与胚胎早期组织分化，相关研究样本量有限，临床应用较少。

Y染色体上的基因总量远少于X染色体和常染色体，已知编码蛋白的基因数量在数十个级别，大量序列属于非编码序列，不编码蛋白质，但会参与基因表达调控。很多非编码序列的功能还处在持续研究阶段，不会纳入常规Y染色体微缺失检测项目。

常规不育筛查只检测AZF三段缺失，不覆盖全部y染色体基因。

Y染色体基因只能由父亲传递给儿子，不会传给女儿，基于这个特点，科研领域会利用Y-SNP、Y-STR标记开展父系谱系溯源，这类标记大多落在y染色体特有区的非编码片段，不属于编码蛋白的功能基因，不会影响人体发育和生育能力。商业基因检测里的父系祖源分析，读取的就是这一类标记位点，和AZF、SRY这类致病基因检测属于两套独立项目。

携带AZF缺失的男性，如果生育男孩，男孩会继承同一段缺失，后续子代男性同样存在不育风险；女孩不会继承Y染色体，不受该类基因缺失影响。临床进行Y染色体微缺失检测前，医生一般会同步安排精液常规检查，只有精液指标异常的男性，才建议开展这项检测，精液参数正常的男性做该检测的检出收益较低。