很多家长和我以前一样，对儿童先天性疾病有哪些完全没有清晰概念，只笼统觉得就是孩子生下来自带的怪病，直到家里晚辈孩子产检、出生接连遇到问题，又踩了不少没用的坑，才一点点摸清这些病症的真实模样。没有专业的医学总结，全是实打实陪着家人问诊、复查、折腾出来的真实见闻，每一种都是临床里最常见、普通人最容易忽略的儿童先天疾病。
最普遍的一类，就是先天性心脏疾病，这也是新生儿筛查里优先级最高的项目。身边亲戚家的宝宝，出生满月体检听诊有杂音，当时全家人都没当回事，总觉得小孩子发育慢，长长就能自愈，这也是我当初最蠢的操作。听信了老家老人的偏方，天天给孩子喂红枣水、桂圆水，说是能补气血、养心脏，硬生生拖到孩子一岁，频繁哭闹、喘气急促、不爱吃奶，去医院检查才查出房间隔缺损。这类先天心脏病包含室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等，轻重程度差距极大，轻症可能终身无症状，重症刚出生就会出现缺氧、紫绀，必须立刻干预。
五官发育类的先天问题，是新手家长最容易漏诊的。邻居家的双胞胎，其中一个孩子天生有先天性腭裂，刚出生的时候嘴巴外观看着完全正常，家人根本没发现异常。喂奶的时候总呛奶、奶水从鼻子流出，一直以为是喂奶姿势不对，反复调整姿势、换奶粉，折腾了大半年，才在儿童专科确诊。除此之外，先天性白内障、先天性耳聋也属于高发儿童先天性疾病，很多家长误以为孩子小、反应慢，错过最佳干预时间，这类病症不会自行好转，越早筛查矫正，对孩子的影响越小。
代谢与内分泌类的先天疾病，藏得最深，早期几乎没有任何外在症状。之前表姐的孩子，出生足底血筛查，查出先天性甲状腺功能减退。刚开始完全看不出异样，孩子吃奶、睡觉、生长都和普通小孩一样，差点就打算放弃复查。后来遵医嘱持续复查服药，才避免了后续智力、身高发育迟缓的问题。还有苯丙酮尿症这类氨基酸代谢先天缺陷，也是新生儿重点筛查的先天病，初期毫无征兆，一旦拖延，会直接损伤孩子神经系统，造成不可逆的伤害。
肢体与骨骼的先天发育畸形，在孕检中不一定能百分百排查出来。楼下宝妈的宝宝，出生后发现先天性髋关节脱位，刚出生双腿纹路不对称，但纹路不对称的情况很多普通宝宝也有，所以一直没人重视。等到孩子学走路，一瘸一拐的，才发现问题。除此之外，多指、并指、马蹄足内翻，都是很常见的儿童先天性疾病，大多是胚胎时期肢体发育异常导致，多数可以通过康复、手术矫正，预后效果都比较好。
很多人误以为先天疾病都是遗传导致的，其实根本不是。
见过太多夫妻双方身体健康、家族无病史，孩子依然患上先天疾病的案例。
大部分儿童先天性疾病，都是孕早期胚胎发育不稳定、外界环境刺激、母体身体状态波动造成的，和遗传没有绝对关联。这也是最让人无力的地方，明明做好了所有备孕准备，依然可能出现意外。
当初最遗憾的，就是一开始盲目相信偏方、轻视基础筛查，总觉得“胎里带的小病不用治”，白白耽误了孩子的最佳干预窗口。